试管婴儿种植前遗传学筛查成为亮点
随着世界上第一例试管婴儿露薏丝•布朗的出生，临床经验、实验室设备及辅助技术方面的进展令体外受精成绩进步显著，但依然是个效率较低的过程。根据人类生殖科技管理局的年度统计数据，在二零一二年至二零一四年的三年间，中国只有百分之三十的活产率。低活产率的其中一个主要原因是随母亲的年龄增加，染色体数目异常(称为"非整倍体")的胚胎增加。近期的资料显示年龄超过四十岁的女士有大约百分之七十的胚胎是非整倍体。那么，现代试管婴儿种植前遗传学筛查成为亮点，为什么?
在进行辅助生育治疗时，为植入前的胚胎进行遗传学筛查，可避免移植染色体数目不正常的(≠46)胚胎，对于改善下列情况可以考虑使用种植前遗传学筛查：
o 提高健康婴孩出生率
o 降低流产率
o 单一胚胎移植，以避免多胎妊娠的风险
o 缩短体外受精周期的间隔时间
种植前遗传学筛查利用新一代测序技术(NGS)，是全基因组测序最新技术的突破。种植前遗传学筛查是从培养至第五天的囊胚中抽取三至五个滋养外胚层细胞，然后将囊胚冷冻储存。将抽取的细胞进行分析，待检测完成后，将染色体数目正常(整倍体)的囊胚解冻并移植入子宫腔内。种植前遗传学筛查适用于︰
o 夫妇其中一方有染色体易位
o 反复流产
o 反复种植失败
早期研究是使用第三天的卵裂期胚胎进行分析。使用卵裂期胚胎进行分析，可能使得高龄女性非整倍体基因筛查的结果不够准确，并且显示临床妊娠率也随之降低。值得注意的是，并不是所有卵裂期的胚胎都能培育至囊胚阶段进行种植前遗传学筛查。
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